Mucoviscidose, thérapie génique : quelles avancées pour les maladies rares ?

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Plus de 3 millions de Français sont atteints par l’une des 8 000 maladies rares connues à ce jour. « Il existe une définition légale pour les maladies rares, le terme est utilisé quand la maladie touche moins d’une personne sur 2 000. Cette appellation permet d’accorder des avantages d’accompagnement réglementaire et de protection aux industriels qui développent des médicaments pour ces maladies qui affectent un petit nombre de patients », détaille le Pr Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies rares qui soutient la recherche sur ces maladies.

Mais ce n’est pas parce que la prévalence est faible qu’il y a peu de malades. Au total, la somme de tous les cas fait que plus de 3 millions de Français sont atteints par l’une des maladies rares identifiées. Environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique, se déclarent pendant l’enfance et persistent toute la vie. Ces dernières années, la recherche a fait de nombreuses avancées pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie des patients. Le 29 février 2024, à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le Pr Scherman revient pour Le Point sur les dernières découvertes.

Le Point : Parmi les récentes avancées, de quelle manière la thérapie génique a-t-elle révolutionné la prise en charge de certaines maladies ?

Pr Daniel Scherman : Rappelons que les séquences de notre patrimoine génétique sont constituées de longues séquences d’ADN que l’on appelle des gènes. La transcription de ces gèn […] Lire la suite

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